2025年大学《生物信息学》专业题库——寻常变异对自闭症和精神分裂症发病的影响研究

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一、

简述自闭症谱系障碍（ASD）的定义及其主要的遗传学特征。

二、

在单核苷酸多态性（SNP）关联研究中，什么是连锁不平衡（LD）？简述LD在GWAS数据分析中至少两个重要的作用。

三、

描述全基因组关联分析（GWAS）的基本流程，并指出在分析大量SNP数据时，需要进行多重检验校正的原因及其常用的方法。

四、

什么是拷贝数变异（CNV）？与SNP相比，CNV在多大程度上被认为是复杂疾病（如精神分裂症）的遗传风险因素？请简述。

五