2025年大学《生物信息学》专业题库——肿瘤基因组学数据挖掘的方法

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、名词解释（每题3分，共15分）

1.体细胞突变

2.拷贝数变异（CNV）

3.变异注释

4.功能富集分析

5.生存分析

二、简答题（每题5分，共25分）

1.简述肿瘤基因组学研究中常用的高通量测序技术及其主要数据类型。

2.列举至少三种用于检测体细胞核苷酸变异（SNV）的生物信息学方法，并简述其中一种的基本原理。

3.在肿瘤基因组数据分析中，进行数据质量控制（QC）的目的是什么？请列举至少三个QC的关键步骤。