(2025年)护士资格《儿科护理学》遗传代谢性疾病试题及答案

一、单项选择题

1.患儿男，3月龄，因“反复呕吐、生长发育迟缓”就诊。查体：肝大、肌张力低下，空腹血糖2.1mmol/L（正常3.9-6.1mmol/L），血乳酸3.8mmol/L（正常0.5-1.6mmol/L）。最可能的诊断是

A.苯丙酮尿症

B.糖原累积病Ⅰ型

C.先天性甲状腺功能减退症

D.肝豆状核变性

答案：B

解析：糖原累积病Ⅰ型因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，导致糖原分解障碍，临床表现为空腹低血糖、肝大、乳酸增高，符合该患儿症状。

2.苯丙酮尿症患儿最关键的治疗措施是

A.补