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医学课件-唐氏综合征、PKU、甲低汇报人：XXX2025-X-X

目录1.唐氏综合征概述

2.唐氏综合征的临床表现

3.唐氏综合征的诊断与鉴别诊断

4.苯丙酮尿症（PKU）概述

5.PKU的临床表现

6.PKU的诊断与鉴别诊断

7.甲状腺功能减退（甲低）概述

8.甲低的临床表现

9.甲低的治疗与预后

01唐氏综合征概述

唐氏综合征的定义和分类唐氏综合征唐氏综合征，又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，发病率约为1/700。患者染色体核型为47,XX(XY),+21，即比正常人多一条21号染色体。分类标准根据染色体异常的类型，唐氏综合征可分为标准型、易位型和嵌合