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文档摘要

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RIPPLY2基因变异：解码散发半椎体畸形的遗传密钥

一、引言

1.1研究背景与意义

半椎体畸形是一种较为常见的先天性脊柱发育畸形，其发病机制复杂，涉及遗传、环境等多种因素。在胚胎发育过程中，体节发生异常，导致脊柱椎体部分形成障碍，进而出现半椎体。这种畸形不仅影响脊柱的正常结构和形态，还会随着患者的生长发育逐渐加重，引发一系列严重的健康问题。据统计，先天性脊柱畸形的发病率约为1‰-3‰，其中半椎体畸形占比较高，约为先天性脊柱畸形的50%。

半椎体畸形可导致脊柱侧凸、后凸等畸形，使脊柱的力学结构失衡。这不仅影响患者的外观形象，给患者带来心理压力，还会对患者的生理功能造成严重影响。随着