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文档摘要

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第七章

产前诊断与胎儿宫内干预;第一节遗传咨询;;第一节

遗传咨询;;二、遗传咨询的对象;;四、遗传咨询的原则

自主原则。

知情同意原则。

无倾向性原则。

守密和尊重隐私原则。

公平原则。;;;分类;六、人类遗传病的类型

基因组病：由基因组DNA的异常重组而导致的微缺失与微重复，或基因结构的彻底破坏而引起异常临床表型的一类疾病。;六、人类遗传病的类型

单基因遗传病

由单个位点或者等位基因变异引起的疾病，又称孟德尔遗传病。

只有不到1%的单基因遗传病有治疗手段。;六、人类遗传病的类型

多基因遗传病

多个致病基因或者易感基因与环境因素协同调控。

概念：累加效应、主基因。;第二节

产前筛查;