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文档摘要

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妊娠期母儿健康管理新策略相关试题及答案

脊髓性肌萎缩症携带者筛查的临床应用要点

1、关于SMA的遗传方式不正确的是B

A、父母为携带者，孩子有25%的几率会患SMA

B、常染色体显性遗传病

C、父母为携带者，50%—后代为SMA携带者

D、父母为携带者，25%—后代为完全正常

E、是常染色体隐性遗传病

2、SMA的定义不正确的是A

A、人群携带率比较低

B、患者病情严重、花费大

C、脊髓前角α?运动神经元退化变性

D、95%的SMA由SMN1双等位基因纯合缺失导致

E、以严重的肌无力和肌萎缩为主要临床特征

3、SMA携带者的检测方法不包括B

A、MLPA

B、F