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文档摘要

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;第二节基因组学与人类基因组研究计划;;;;;;;;二、人类基因组计划

（一）人类基因组计划的研究历程;;;;;;;;;;;;;;采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，通过二代高通量测序，结合生物信息分析，计算胎儿染色体病、单基因遗传病的风险。

准确率高、非侵入性、无流产、无感染风险，窗口检测期长、检测周期短。;;;;;人类基因组包括核基因组与线粒体基因组。基因组学是从基因组整体层次上系统研究各生物种群基因的结构、组成、功能、进化以及基因表达与调控的科学。自人类基因组计划之后，一系列基因组研究计划不断开展，包括人类基因组单体型图计