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第八章染色体病和遗传性代谢病

染色体病和遗传性代谢病是人类遗传性疾病的重要组成类别，对个体健康和公共卫生具有深远影响。染色体病是由染色体数目或结构异常引起的疾病，包括常染色体异常和性染色体异常两大类，其临床特征多样，可涉及多个器官系统，且多数疾病目前缺乏有效治疗手段。遗传性代谢病则是由基因突变导致酶或蛋白质功能缺陷而引起的一类疾病，主要表现为代谢途径障碍，可导致有毒物质蓄积或必需物质缺乏，临床表现复杂多样，早期诊断和干预对改善预后至关重要。

随着分子生物学和基因组学技术的快速发展，染色体病和遗传性代谢病的诊断方法不断革新，从传统的细胞遗传学分析到现代的分子诊断技术，大大提高了疾病的检出率和准