基本信息
文件名称：青年男性多系统受累疑难病例分析及遗传代谢病探讨.pdf
文件大小：3.72 MB
总页数：24 页
更新时间：2025-11-10
总字数：约3.73千字
文档摘要
病史特点
?青年，血糖↑（酮症史），自幼智力↓，母亲
共济失调
?慢性起病，进行性加，近1月加重明显
?临床表现
?反复癫痫发作
?肢体无力
?行走不稳/易摔倒
定位诊断
自幼智力↓左上肢及双下肢额纹对称，肌张力↓
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