2025年大学《生物信息学》专业题库——疾病病因基因筛选与生物信息学分析

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、

简述全基因组关联研究（GWAS）的基本原理及其在疾病病因基因筛选中的主要作用。

二、

列出在GWAS数据分析中进行质量控制（QC）的至少五个关键步骤，并简述每个步骤的目的。

三、

解释什么是连锁不平衡（LD），并说明它在GWAS结果解释和候选基因筛选中的作用。

四、

描述孟德尔随机化（MR）的基本原理，并说明它在评估GWAS关联结果的因果效应时如何帮助克服混杂偏倚。

五、

列举至少三种可用于疾病病因基因功能注释和通路富集