2025年大学《生物科学》专业题库——人类基因变异与疾病关系研究

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每小题2分，共20分）

1.下列哪种变异类型是由于DNA碱基序列的插入或缺失导致的，且通常不会影响基因读码框架？

A.点突变

B.重复序列变异

C.插入/缺失（Indels）

D.拷贝数变异（CNVs）

2.与常染色体显性遗传病相比，常染色体隐性遗传病的主要特征之一是：

A.双亲均患病时，子代患病率接近100%

B.患者中可见纯合子和杂合子，但纯合子表型更重