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文档摘要

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医学课件-戈谢病临床诊疗指南

汇报人：XXX

2025-X-X

目录

1.戈谢病概述

2.戈谢病诊断

3.戈谢病鉴别诊断

4.戈谢病治疗原则

5.戈谢病支持治疗

6.戈谢病预后评估

7.戈谢病临床研究进展

8.戈谢病护理与康复

01

戈谢病概述

疾病定义及分类

戈谢病定义

戈谢病（GaucherDisease）是一种遗传性代谢病，由葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因突变导致。患者体内缺乏这种酶，导致葡萄糖脑苷脂在组织细胞内积累，引起一系列临床症状。据统计，全球约有5万至10万患者。

分类与亚型

戈谢病根据GBA酶活性分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型。其中，Ⅰ型为最常见类型，约占所有患者的9