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文档摘要

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(2025年)医学遗传学考试题库及答案

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.人类正常体细胞的染色体核型中，G组染色体不包括以下哪项特征？

A.体积最小

B.包含21号和22号染色体

C.着丝粒均为端着丝粒

D.Y染色体属于G组

答案：C（G组染色体为近端着丝粒，非端着丝粒）

2.下列哪种疾病的致病机制与动态突变无关？

A.脆性X综合征

B.亨廷顿舞蹈病

C.脊髓小脑性共济失调

D.镰状细胞贫血

答案：D（动态突变为三核苷酸重复扩增，镰状细胞贫血是点突变）

3.一对表型正常的夫妇生育了一个21-三体综合征患儿，经核型分析