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文档摘要

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无创产前基因检测简介

;内容提要;一，染色体非整倍体概述（唐氏综合征为例）;21、18、13-三体综合征是人类最常见的三种染色体疾病，患儿面容特殊，绝大多数为严重智力障碍及器官畸形，对家庭和社会造成巨大危害和负担。现代医学对胎儿染色体疾病尚无有效治疗方法，最好的方法是在孕期通过产前筛查及诊断，发现异常并及时采取相应措施;a.同源染色体不分离;b.姐妹染色单体不分离;三，现有的产前筛查与诊断手段;现有