基本信息
文件名称：红细胞疾病研讨课件：卟啉病定义及病例分析.pdf
文件大小：1.58 MB
总页数：29 页
更新时间：2025-11-14
总字数：约4.57千字
文档摘要
定义
血红素合成过程中，有8种酶参与催
化，每一种酶的活性异常均可导致血红素
合成受阻，并且血红素前体在体内堆积，
即为卟啉病。
Congenitalerythropoieticporphyria.
ManishaBalwani,andRobertJ.DesnickHematology2012;2012:19-27
一个悲惨的故事……
?患者，女，23岁
?主诉：停经5周,