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文档摘要

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马凡氏综合征是先天还是后天汇报人：XXX2025-X-X

目录1.马凡氏综合征概述

2.马凡氏综合征病因

3.马凡氏综合征临床表现

4.马凡氏综合征诊断

5.马凡氏综合征鉴别诊断

6.马凡氏综合征治疗原则

7.马凡氏综合征预后

8.马凡氏综合征护理与康复

01马凡氏综合征概述

疾病定义定义范围马凡氏综合征（Marfansyndrome）是一种常染色体显性遗传性疾病，其定义涵盖了多种临床表现和遗传特征。患病率大约为1/5000至1/15000。遗传特征该疾病主要由FBN1基因突变引起，该基因编码的是胶原蛋白α-2(Ⅰ)链，这是构成结缔组织的重要成分。FBN1基因突变可导致胶