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疾病概述01定义与病因分析小眼畸形定义小眼畸形是指眼球体积显著缩小，通常小于正常值（21mm），导致眼睑、眼眶和眼球结构异常。表现为单眼或双眼受累，轻者眼球结构可正常，重者可能伴有白内障、虹膜缺失等其他眼部及全身畸形。遗传性因素遗传因素是小眼畸形的重要原因，涉及多个基因突变，如MAB21L1、MAB21L2等82个已知致病基因。常染色体显性或隐性遗传模式常见，某些基因突变与无眼、小眼畸形相关，如SOX2、CHX10等。环境影响环境因素如胎儿先天感染、胎儿酒精综合征等也可能导致小眼畸形。孕期接触放射线、风疹病毒等有害化学物质或感染病毒，可能干扰胚胎期眼球的正常发育，引发先天性小