NOTCH3及其CADASIL突变体的功能剖析与比较研究：洞察脑血管病遗传奥秘

一、引言

1.1研究背景

NOTCH3基因作为Notch基因家族的重要成员，在细胞间通讯、胚胎发育、组织稳态维持等生理过程中扮演着不可或缺的角色。Notch基因家族最早于1917年在果蝇体内被发现，随后研究表明其广泛分布于无脊椎动物及哺乳动物体内，是一类编码跨膜受体蛋白的基因。哺乳动物中Notch家族包含四种受体，即NOTCH1、NOTCH2、NOTCH3和NOTCH4，以及五种配体，包括Dll1、Dll3、Dll4、Jagged1和Jagged2。这些受体和配体均为单次跨膜蛋白