West综合征/婴儿癫痫痉挛综合征诊疗指南2025版医学生文献学习——86个罕见病病种诊疗指南(2025年版)

婴儿癫痫痉挛综合征（IESS）包含既往West综合征及出现癫痫性痉挛但不符合West综合征诊断标准的婴儿。诊断范围：West综合征需满足“癫痫性痉挛、脑电高度失律、发育落后”三联征，IESS可缺少其中一条（如无明显发育落后或脑电高度失律）。与West综合征的区别：严重的癫痫综合征，属特殊类型癫痫，主要发病于婴儿期，原称婴儿痉挛症或West综合征。定义：

一病因和流行病学

（一）病因分类遗传因素：常见TSC1/2基因突变（结节性硬化症）、染色体微缺失和微