基本信息

---

下载

文档摘要

---

儿童激素耐药型肾病综合征基因检测及其管理临床实践指南解读

汇报人：

2025-11-07

目录

CONTENTS

概念定义与背景

1

基因检测技术应用

2

检测结果解读策略

3

临床管理实践规范

4

多学科协作管理

5

指南更新与未来展望

6

概念定义与背景

PART

01

激素耐药型NS定义

激素耐药型肾病综合征（SRNS）指患儿对标准剂量糖皮质激素（泼尼松或等效药物）治疗4-6周后仍未能缓解，表现为持续蛋白尿（尿蛋白/肌酐比值2.0mg/mg）和低蛋白血症（血清白蛋白2.5g/dL）。

临床诊断标准

SRNS可能与足细胞损伤、基底膜异常或免疫调节紊乱相关，涉及NPHS1、NPHS2、