基本信息
文件名称：2025年基因测序在罕见病诊断中的临床应用.pdf
文件大小：35.44 MB
总页数：86 页
更新时间：2025-11-17
总字数：约10.26万字
文档摘要

2025年基因测序在罕见病诊断中的临床应用

目录

目录1

1罕见病诊断的挑战与机遇4

1.1诊断流程的迷宫与基因测序的灯塔4

1.2罕见病谱系的复杂性6

1.3医疗资源的分配不均8

2基因测序技术的革新与突破10

2.1测序技术的迭代演进11

2.2数据解读的智能化13

2.3新型测序仪器的崛起14

3基因测序在罕见病诊断中的核心应用16

3.1产前诊断的精准导航18