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地中海贫血致病性判定acmg指南

地中海贫血（Thalassemia）是一组因珠蛋白基因（α珠蛋白基因簇或β珠蛋白基因簇）突变导致珠蛋白链合成障碍的遗传性溶血性贫血，其致病性判定需结合临床表型、遗传模式、变异特征及功能证据，遵循美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）制定的《序列变异解读标准与指南》进行综合评估。以下从致病性证据分类、地中海贫血特异性变异特征及不同变异类型的判定逻辑三方面展开具体判定标准。

一、ACMG致病性证据分类在地中海贫血中的应用

ACMG将变异致病性证据分为致病证据（PathogenicEvidence）、良性证据（BenignEvidence）及意义未明（V