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文档摘要

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新生儿遗传代谢病筛查知情同意书

尊敬的家长：

为保障新生儿健康权益，降低遗传代谢病对儿童生长发育的影响，根据《新生儿疾病筛查管理办法》及相关医学规范，现向您说明新生儿遗传代谢病筛查的相关信息，请您仔细阅读并理解以下内容后，自主决定是否同意为宝宝进行筛查。

一、筛查目的

遗传代谢病是因基因突变导致酶、受体、载体等功能异常，引起代谢物质蓄积或缺乏的一类疾病。多数患儿出生时无明显症状，但随着代谢产物蓄积或关键物质缺乏，可逐渐出现智力障碍、发育迟缓、器官损伤甚至死亡。此类疾病早期症状隐匿，易被忽视，若能在症状出现前通过筛查明确诊断并及时干预（如饮食控制、药物补充等），可有效避免或减轻不可