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文档摘要

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晚期乳腺癌基因检测临床应用指南;目录;01;乳腺癌的分子异质性;基因变异与临床决策;液体活检的应用;02;指南制定背景与流程;证据检索与分级评价;通过两轮专家投票与匿名反馈，对存在争议的条款进行修订，直至达成80%以上一致性意见。;03;晚期或复发转移患者;;;04;PI3K/AKT/mTOR信号通路;;胚系与体系突变区分;PALB2基因变异与预后;NTRK基因变异与预后;;TMB-H与MSI-H/dMMR;HER2激酶域突变（如L755S）可能导致曲妥珠单抗耐药，需通过二代测序（NGS）识别，考虑小分子TKI（如奈拉替尼）治疗。;其他潜在靶点;05;靶向药物选择;案例二：BRCA突变治疗;案