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文档摘要

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单基因遗传病

慢性进行性舞蹈病

单基因遗传病

一、概念

单基因遗传病：某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，其遗传方式遵循孟德尔定律。

慢性进行性舞蹈病

一：简介

慢性进行性舞蹈病（Huntingtondisease，HD）是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因慢性进行性舞蹈病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、亨廷顿病或遗传性舞蹈病。

三、诊断

1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据