Fibrillin-1基因新突变与马凡综合征家系的关联性研究

一、引言

1.1研究背景与意义

马凡综合征（Marfansyndrome，MFS）作为一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，严重威胁着患者的生命健康和生活质量。据统计，其发病率约为1/5000-1/10000，在全球范围内广泛分布。MFS主要累及骨骼、心血管和眼部等多个系统，导致患者出现一系列典型症状。在骨骼系统方面，患者常表现为四肢细长、蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长，还可能伴有胸廓畸形，如鸡胸、漏斗胸，以及脊柱侧弯等问题，这些骨骼畸形不仅影响患者的外观，还可能导致运动功能受限和疼