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第六章

溶血性贫血;第二节遗传性球形红细胞增多症;第六节

阵发性睡眠性血红蛋白尿症;;;【病因和发病机制】

（一）PIGA基因突变

1.本病是由一个或多个造血干细胞X染色体上磷脂酰肌醇聚糖A（phosphatidylinositolglycanclassA，PIGA）基因突变所致。

2.PIGA的蛋白产物是糖基转移酶，是合成糖基磷脂酰肌醇（glycosylphosphatidylinositol，GPI）锚所必需的，GPI锚合成障碍，使得需要通过GPI锚才能链接在细胞膜上的多种功能蛋白（称为GPI锚链蛋白）缺失。;【病因和发病机制】

（二）锚链蛋白缺失;【病因和发病机制】

（三）