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(2025年)医学遗传学模拟练习题(含答案)

一、单项选择题（每题2分，共20题）

1.以下哪项是常染色体隐性遗传病（AR）的典型系谱特征？

A.男女发病概率相等，患者双亲常为携带者

B.男性患者远多于女性，男性患者儿子全正常

C.连续传递，患者双亲至少一方患病

D.女性患者多于男性，男性患者女儿全患病

答案：A

解析：AR系谱中，患者双亲通常为携带者（表型正常），男女发病概率均等；B为XR特征，C为AD特征，D为XD特征。

2.核型为46,XX,del(5)(p15)的个体最可能表现为？

A.猫叫综合征（5p-综合征）

B.唐氏综合征