PCSK5基因在肛门直肠畸形大鼠胚胎发育中的时空表达与作用机制研究

一、引言

1.1研究背景与意义

肛门直肠畸形（AnorectalMalformations，ARM）是新生儿中较为常见的先天性消化道畸形，在活产婴儿中的发病率约为1/500-1/1500。这种疾病严重影响患儿的生活质量，给家庭和社会带来沉重负担。其临床表现多样，涵盖肛门闭锁、直肠尿道瘘、直肠阴道瘘等多种类型，可导致患儿排便困难、粪便排出异常、腹部肿胀、生长发育迟缓以及感染等问题。排便困难表现为患儿需用力排便，甚至出现便秘，粪便难以排出体外；粪便排出异常则体现为粪便从非正常通道如尿道或阴道排出，或排出液态粪便；腹部肿