第八章遗传性肾病

第一节常染色体显性遗传性多囊肾病第二节Alport综合征

常染色体显性遗传性多囊肾病和Alport综合征的概念、临床表现、诊断及鉴别诊断。常染色体显性遗传性多囊肾病和Alport综合征的治疗。常染色体显性遗传性多囊肾病和Alport综合征的病因及发病机制。掌握熟悉了解学习目标

第一节常染色体显性遗传性多囊肾病

【概述】常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD）是最常见的单基因遗传性肾病，患病率为1/1000～1/400，以双肾广泛囊肿形成并进行性增大为主要表现，最终导致肾