孤独症谱系障碍伴大头畸形的遗传学及机制研究进展2025

孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorder,ASD)是一种以社会和/或交流障碍和狭隘兴趣与刻板行为为核心临床症状的神经发育障碍性疾病，常易共患各类发育障碍、营养问题、躯体疾病。全世界ASD患病率达1%[1]。2023年3月23日，美国疾病控制预防中心发布美国8岁儿童ASD患病率跃升至2.76%,即每36个8岁儿童中就有1个患有ASD,其患病率呈逐年快速增长趋势[2]。ASD具有高度的临床和病因异质性，多数研究认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果，其中遗传因素在发病因素中占主导地位