解码46,XY性发育异常：NR5A1基因突变及罕见变异的功能洞察

一、引言

1.1研究背景

性发育是一个复杂且精密的过程，涉及众多基因和信号通路的协同作用。在人类中，染色体核型为46,XY通常意味着个体向男性方向发育，但当这一过程出现异常，即发生46,XY性发育异常（46,XYdisordersofsexdevelopment，46,XYDSD）时，会导致个体的性腺性别和（或）表型性别与染色体核型不匹配。46,XYDSD是一类先天性疾病，临床表现具有高度异质性，外生殖器可呈现从完全女性化到完全男性化的不同程度表现，还常伴有生殖系统其他器官的发育异常，如小阴茎、隐睾、阴囊