基本信息
文件名称：染色体病的产前检查.ppt
文件大小：2.56 MB
总页数：48 页
更新时间：2025-12-02
总字数：约1.84千字
文档摘要
染色体病的产前筛查;;产前诊断的指症：
孕妇年龄35y：85%唐氏儿孕妇35y
有染色体异常的家族史
符合孟德尔遗传规律的家族性疾病
代谢性疾病的家族史
存在神经管缺陷的高危因素;所运用到的技术有：
羊水穿刺
绒毛膜采样（CVS）
胎儿镜/激光镜
脐带血穿刺
植入前细胞遗传学
核酸提取
胎儿有核红细胞富集、分类
细胞遗传学（染色体核型分析、细胞培养技术）
分子遗传学（片段分析、基因分析技术）
FISH（荧光原位杂交）
基因芯片;无创性产前诊断——孕妇外周血胎儿细胞
孕妇外周血含滋养细胞、有核红细胞、淋巴与粒