基本信息

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文档摘要

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◆女性，10岁。

◆临床表现：缓起淡漠、孤僻、行为怪异1年余。

◆既往史：既往体健。否认外伤史、手术史和输血史，否认药物及食物过敏史，否认传染病史及接触史，否认长期精神活性物质滥用史。;

基因

名称;

·患者为儿童，临床表现有缓起淡漠、孤僻、行为怪异1年余。

·MRI表现为双侧额叶深部、脑室周围白质、基底节区及胼胝体对称性分布片状、斑片状长T1长T2信号，部分相互融合，部分病灶内见横行条状稍短T2信号呈“虎斑征”,T2FLAIR呈高信号，DWI高信号，ADC呈低信号。

·结合患者年龄、临床表现及MRI典型表现，考虑为异染性脑白质营养不良(MLD)。;

·异染性脑白质营养不良