探索DNA甲基化：家系遗传规律与肿瘤细胞多组学分析的深度洞察

一、引言

1.1研究背景

1.1.1DNA甲基化的概念与重要性

DNA甲基化作为一种关键的表观遗传修饰方式，在不改变DNA序列的基础上，对基因表达进行调控，进而深刻影响细胞的功能和表型。其主要过程是在DNA甲基转移酶（DNMTs）的催化作用下，将甲基基团从S-腺苷甲硫氨酸（SAM）转移至DNA分子中特定的胞嘧啶残基上，形成5-甲基胞嘧啶（5-mC），这一过程大多发生在CpG二核苷酸位点。在哺乳动物基因组中，约70%-80%的CpG位点处于甲基化状态，而在基因启动子区域的CpG岛通常呈