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文档摘要

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瘤坏死因子受体相关周期性综合征诊疗指南2025

概述

肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征为TNFR1基因功能获得性突变引起的伴外显不全的常染色体显性遗传病，是一种罕见的由IL-1介导的自身炎症性疾病。该病以周期性发热、游走性皮疹、眶周水肿、肌痛为主要表现。淀粉样变性为其最严重的并发症，肾脏通常是最早累及的器官。

病因和流行病学

该病的遗传缺陷位于编码TNF55kD受体的基因，即TNFR1基因，也称之为TNF受体超家族成员1A基因。突变的TNFR1在细胞内错误折叠和/或异常运输，不能达到细胞表面，在胞质内累积，触发了未折叠蛋白反应（unfolded?protein?response,UPR）/启动