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Mitochondrialmyopathyand

Mitochondrialencephalomyopathy;定义：一组由线粒体DNA(mtDNA)或核DNA（nDNA）缺陷导致的:

线粒体结构和功能障碍

ATP合成不足多系统疾病

共同特征：病态疲劳感。即轻度活动后感到极度疲乏无力，休息后好转

肌肉活检可见破碎红纤维（RRF）;新的疾病体系，母系遗传，有别于孟德尔遗传

;主要是mtDNA（少数是nDNA）发生突变，不能产生足够的ATP

基因突变表现:点突变、缺失、重复、丢失

80％MELAS是由点突变（A3243G）