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文件名称：医学遗传病诊疗环境基因检测案例解析课件.pptx
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总页数：36 页
更新时间：2025-12-09
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文档摘要
医学遗传病诊疗环境基因检测案例解析课件演讲人
目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结
01前言
前言作为在遗传专科病房工作十余年的临床护理人员，我常想起第一次参与基因检测全流程护理时的震撼——那是一个被“发育迟缓”“特殊面容”标签困扰了5年的孩子，父母带着一沓又一沓的检查报告辗转多地，却始终找不到病因。直到全外显子测序结果显示SLC25A13基因纯合变异，确诊为瓜氨酸血症Ⅱ型，这个家庭才终于从“未知的恐惧”中挣脱。
这些年，随着基因检测技术的快速发展，越来越多像这样的“临床谜团”被解开。但我也深刻意识到，基因