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文档摘要

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医学分子细胞遗传基础笔记

第一章核酸的结构与功能

一、学科与核心概念

-医学遗传学：医学与遗传学交叉的边缘科学，研究人类疾病的遗传规律，为遗传病诊断、预防、治疗提供依据。

-核心研究对象：遗传物质（染色体、DNA、基因）的结构、功能及异常与疾病的关联。

-关键区分：

-遗传病：生殖细胞/受精卵遗传物质（染色体/基因）畸变/突变导致，具垂直传递特征。

-先天性疾病：胎儿期受内外因素影响导致，未必遗传（如风疹病毒致畸形）。

-先天性畸形：出生前形成的结构/功能缺陷，不包含代谢疾病。

二、学科分支与研究方法

1.主要分支

群体遗传学、肿瘤遗传学、药物遗传学、辐射遗传学