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文档摘要

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先天性肾上腺皮质增生症(上)

汇报人：XXX

2025-X-X

目录

1.什么是先天性肾上腺皮质增生症

2.病理生理学

3.临床特征

4.诊断方法

5.治疗原则

6.预后与随访

7.病例分析

01

什么是先天性肾上腺皮质增生症

疾病定义

定义范围

先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病，主要影响肾上腺皮质激素的合成。这种疾病在新生儿中的发病率为1/10,000至1/20,000。

遗传类型

该病由基因突变引起，可分为多种类型，包括21-羟化酶缺乏型、11-β-羟化酶缺乏型、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏型等，每种类型都有其特定的遗传模式。

激素异常

疾病的主要特征是皮质醇合成不足和