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文件名称：医学生 罕见异染性脑白质营养不良查房课件.pptx
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总页数：32 页
更新时间：2025-12-12
总字数：约4.08千字
文档摘要
一、前言演讲人
目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结
医学生罕见异染性脑白质营养不良查房课件
01前言
前言作为神经内科的实习医生，我第一次接触“异染性脑白质营养不良”（MetachromaticLeukodystrophy，MLD）这个病名，是在带教老师的病例讨论会上。当时投影仪上闪过一行小字：“发病率约1/4万-1/16万，常染色体隐性遗传”，我下意识在笔记本上重重画了个问号——罕见病的诊疗本就充满挑战，而MLD作为溶酶体贮积症的一种，因芳基硫酸酯酶A（ARSA）缺乏导致脑白质脱髓鞘和神经功能退化，