基本信息

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文档摘要

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一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见遗传性原卟啉病查房课件

01前言

前言站在示教室的白板前，我握着激光笔的手微微发紧。这是我轮转皮肤科以来第一次参与罕见病查房——患者是一名12岁的遗传性原卟啉病（ErythropoieticProtoporphyria,EPP）患儿。作为医学生，教科书里“卟啉病”那几页纸的描述突然变得鲜活：全球发病率约1/75000，常染色体显性或隐性遗传，因亚铁螯合酶（FECH）基因突变导致原卟啉IX在体内蓄积，最典型的表现是“见光即痛”……但真正面对