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尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤病ppt课件汇报人：XXX2025-X-X

目录1.尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤病概述

2.临床特征

3.诊断方法

4.疾病分类

5.治疗原则

6.预后评估

7.疾病预防与健康教育

01尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤病概述

疾病定义疾病定义尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤病是一种罕见的遗传性疾病，主要特征为骨骼发育异常，表现为多发性骨软骨瘤。据统计，全球发病率约为1/100000。遗传模式该病具有明显的家族遗传性，多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。患者亲属中约有50%的发病风险，且可跨代遗传。病变特点病变主要发生在尺骨远端，表现为多发性骨软