中国汉族人群原发性干燥综合征候选基因的深度剖析与关联洞察

一、引言

1.1研究背景与意义

1.1.1原发性干燥综合征概述

原发性干燥综合征（PrimarySjogrensSyndrome，pSS）是一种常见的自身免疫性疾病，主要累及外分泌腺体，如唾液腺和泪腺，导致口干、眼干等症状。它属于弥漫性结缔组织病，其免疫性炎症反应主要表现在外分泌腺体的上皮细胞，故又名自身免疫性外分泌腺体上皮细胞炎或自身免疫性外分泌病。国际上，pSS的患病率估计在0.05%-4.8%之间，而在中国，其患病率约为0.77%。

pSS起病隐匿，进展缓慢，除了口干、眼干这些典型的局部症状外，还可累及全身