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文档摘要

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请写出先天性卵巢发育不全综合征核型及主要临床表现。汇报人：XXX2025-X-X

目录1.先天性卵巢发育不全综合征概述

2.核型分析

3.临床表现

4.辅助检查

5.诊断与鉴别诊断

6.治疗原则

7.预后与随访

8.研究进展

01先天性卵巢发育不全综合征概述

疾病定义定义范围先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）是一种性染色体异常疾病，主要影响女性，其特征为性染色体为45,X或其嵌合型，发病率约为1/2500。病因分析该综合征的病因复杂，可能由于卵母细胞或精子的非整倍体分离导致，或与父母生殖细胞中的染色体异常有关。临床特征患者通常表现为身材矮小，身高多在130-15