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文档摘要

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请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。汇报人：XXX2025-X-X

目录1.先天性卵巢发育不全综合征概述

2.核型分析

3.临床表现

4.诊断与鉴别诊断

5.治疗方法

6.预后与随访

7.研究进展

01先天性卵巢发育不全综合征概述

疾病定义定义范围先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）是一种由于X染色体部分或全部缺失或结构异常引起的遗传性疾病，女性发病率约为1/2500。病因分析该病主要病因包括X染色体非整倍体（45,X）、X染色体结构异常（如X染色体断裂、缺失等）以及其他染色体异常。临床特征患者常表现为身材矮小、生殖器官发育不良、第二性征不明显等，约