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文档摘要

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先天性成骨不全的影像学诊断汇报人：XXX2025-X-X

目录1.概述

2.临床表现

3.影像学检查

4.辅助检查

5.诊断与鉴别诊断

6.治疗原则

7.案例分析

01概述

疾病定义定义概述先天性成骨不全是一种罕见的遗传性骨骼疾病，其特征是骨骼脆性增加，易发生骨折，并伴有多种骨骼发育异常。据统计，全球发病率约为1/20,000。遗传方式该疾病主要由于成骨细胞膜上的II型胶原蛋白基因突变引起，属于常染色体显性遗传。约有20%的患者为散发病例，无家族史。病理生理疾病导致骨骼基质中的胶原蛋白合成异常，使骨骼的韧性和强度降低。患者出生时即可出现骨折，随着年龄增长，骨折风险逐渐增加，