TGFBI基因T538R错义突变与LCDⅠ/ⅢA家系的遗传与临床特征研究

一、引言

1.1研究背景

角膜营养不良（CornealDystrophies）是一类具有遗传性的眼部疾病，主要特征为双侧角膜出现进行性的混浊变性。该疾病通常不伴有其他眼部病变，属于原发性疾病，且多数呈现常染色体显性遗传模式，患者病变大多在20岁之前就会显现，双眼受累且具有较强的对称性。虽然病程进展相对缓慢，但随着角膜中央的病变发展，患者常常会感到视力逐渐下降，严重影响生活质量。根据角膜不同层次的受累程度，角膜营养不良通常可分为上皮性、基质性和后部角膜营养不良三大类。其中，基质性角膜营养不良又包含颗粒状角膜营