探究中国Leber氏遗传性视神经病人群mtDNA突变、遗传背景与发病关联

一、引言

1.1研究背景与意义

Leber氏遗传性视神经病变（Leberhereditaryopticneuropathy，LHON）作为一种常见的遗传性神经退行性眼病，与线粒体DNA（mtDNA）突变紧密相关。其主要特征为视神经萎缩、色觉缺陷和中心视力损害，严重影响患者的生活质量。据相关研究表明，LHON在人群中的发病率虽相对较低，但因其好发于青壮年，且男性受害率高于女性，对患者的职业生涯和生活轨迹造成了极大的冲击。在临床上，患者常表现为双眼急性、亚急性视力下降，病情进展迅速，可在短时间内导致双眼严重视力